Die amerikanische FDA (Food and Drug Administration / Lebensmittel und Arzneimittelbehörde) hat eine beschleunigte Zulassung für eine bahnbrechende Gentherapie erteilt, die für eine seltene genetische Störung namens Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel vorgesehen ist.
Ein Mangel an AADC beeinträchtigt die körperliche, geistige und emotionale Gesundheit der Betroffenen von Geburt an, was zu schweren Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung führt. Kinder mit AADC können auch schmerzhafte, krampfartige Episoden erleben.
Die Gentherapie, die unter dem Markennamen Kebilidi vertrieben wird, ist die erste in den USA, die direkt ins Gehirn injiziert wird. Sie ist für Kinder mit vollständig entwickelten Schädeln sowie für Erwachsene zugelassen.
Kebilidi wird einen bestimmten Bereich des Gehirns injiziert, um die AADC-Produktion zu steigern. Dieser Eingriff darf nur von Neurochirurgen in spezialisierten Zentren durchgeführt werden.
Der AADC-Mangel wird durch eine Mutation im DDC-Gen verursacht, wodurch ein Enzym nicht oder nur eingeschränkt funktioniert. Dies führt zu einem Mangel an Dopamin und Serotonin, was die neurologische Entwicklung und Körperfunktionen erheblich beeinträchtigt.
Die Folgen sind Hypotonie (Muskelerschlaffung), motorische Entwicklungsverzögerungen, vegetative Symptome wie unkontrollierte ‚Augenbewegungen, Erbrechen und zum Beispiel Schluckbeschwerden.
Die Betroffenen bleiben auch im Wachstum zurück und leiden unter Umständen auch an Störungen im Hormonhaushalt. Ebenso können Einschränkungen bei Aufmerksamkeit, Lernen und Gedächtnisleistung entstehen.
Auch die seelische Entwicklung der Menschen ist betroffen. Die Emotionsregulierung wird beeinflusst und die Reizbarkeit nimmt zu. Bei Jugendlichen kann es durch die körperlichen Einschränkungen zu Erfahrungen von Frustration, Hilflosigkeit und sozialer Isolation kommen.
Die bisherigen rein symptomatischen Therapien können ab sofort durch die zuvor erwähnte Gentherapie ergänzt oder ersetzt werden, die die zugrunde liegende Genmutation korrigiert.
Laut PTC Therapeutics, dem Hersteller von Kebilidi, sind Langzeit-Follow-up-Studien der bisherigen Teilnehmer noch erforderlich, und zusätzliche Nachweise für die Vorteile der Therapie sind notwendig, um eine vollständige Zulassung der FDA zu erhalten.
Aber alles Neue so zeigt auch diese Therapie Nebenwirkungen. Es können unwillkürliche Bewegungen, sogenannte Dyskinesien auftreten, es kann zu Anämie, Fieber, niedrigem Blutdruck, Schlafstörungen sowie Atem- und Herzproblemen kommen. Auch der chirurgische Eingriff selbst birgt Risiken, darunter Liquorlecks, Gehirnblutungen, Entzündungen, Schlaganfälle und Infektionen.
Quelle:
First Brain-Injected Gene Therapy Approved by FDA – Medscape – November 19, 2024 https://flexikon.doccheck.com/de/AADC-Mangel
Bild: KI-generiert. ChatGPT